Оксфордский справочник для клиницистов - Харвей Дж. Г. - Страница 208

Баттена синдром. При этом происходит патологическое накопление липофусцина в мозге. Признаки: потеря зрения, детское слабоумие, приступы судорог, атаксия, спастическая слабость, атетоз, дистония.

Тесты: обнаружение липопигментов в лимфоцитах и в моче.

Беккера синдром — это рецессивная, сцепленная с полом, мышечная дистрофия. От мышечной дистрофии Дюшенна отличается более медленным прогрессированием, более поздним началом и большим увеличением икроножных мышц в подростковом возрасте.

Beckwith—Wiedmann синдром. Синдром проявляется увеличением языка и почек, микроцефалией, гипогликемией и омфалоцеле, при вскармливании ребенка рано возникают затруднения.

Беннета перелом — карпометакарпальный переломовывих большого пальца. Лечение: вправление вывиха, наложение гипсовой повязки на большой палец (в разогнутом состоянии) на 4—6 нед.

Брике синдром («fat Гі11»-синдром). Это одна из форм ипохондрии (с. 440) или соматизации (развитие соматических нарушений психогенной природы). У такого больного должно быть по крайней мере 14 необъяснимых симптомов преимущественно со стороны внутренних органов. Надо полагать, что это скорее является одним из полюсов спектра соматических симптомов, а не качественным отклонением «от здорового психологического функционирования».

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Bruton сцепленная с полом а гамма глобули немия. Этот синдром поражает только мальчиков. Проявляется тяжело протекающими инфекциями и опуханием суставов. Пейеровы бляшки (на слизистой оболочке тонкой кишки), миндалины и аппендикс отсутствуют.

Buchanan синдром. При этом из основания сердца выходит один артериальный ствол, кровоснабжающий легочное и системное сосудистые русла. Аорта может быть разделена или не разделена. Цианоз отмечается с рождения. Возможна хирургическая коррекция.

Вернера синдром. Это наследственная болезнь, характеризующаяся преждевременным старением организма и проявляющаяся сахарным диабетом, катарактой и склеродермией — создается впечатление, что человек «меняет кожу».

Галеацци перелом. Это перелом стволовой части лучевой кости с подвывихом нижнего конца локтевой кости.

Ганзера синдром. Это «псев до деменция», при которой больной дает неправильные ответы на простые вопросы. Так, в одном случае на вопрос врача «Какого цвета стул, стоящий в углу?» больной ответил таким образом: «В каком углу? А что такое есть угол вообще? Я не вижу стула». Абсурдные ремарки больной «отпускает» лишь при ответах на вопросы. Как правило, имеет место дезориентация, интеллектуальная недостаточность встречается не всегда (поэтому и употребляют приставку «псевдо»). Как правило, отмечают истерию, галлюцинации и флюктуирующий уровень сознания. Часто в анамнезе есть указание на предшествующую травму головы.

Гентингтона хорея. Встречается с частотой 4—560 на 100 ООО населения региона. Заболевание проявляется хореическим гиперкинезом в сочетании с нарастающей деменцией. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Генетическое консультирование имеет ограниченную ценность. Все более доступными становятся исследования ДНК с целью пренатальной диагностики и выявления еще непораженных носителей болезни. Заболевание часто начинается с изменения личности, человек становится апатичным, начинает пренебрежительно относиться к самому себе, в отдельных случаях развивается психоз. Позже присоединяются неуклюжесть движений, странная суетливость, по лицу проплывают какие-то гримасы (что может быть ошибочно принято за манерность), позже становятся очевидными гемихорея и ригидность. Память может быть относительно сохранена, познавательные способности резко снижены. На ЭЭГ — исчезновение или ослабление а-ритмов.

Гетчинсона триада. Это три признака врожденного сифилиса: глухота, интерстициальный диффузный кератит и зубы Гетчинсона.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Гирке синдром (гликогенез I типа). Это заболевание, наследуемое аутосомно-рецессивно, обусловлено дефицитом глюкозо-6-фосфата-зы. Характерны гипогликемия, появляющаяся в первый год жизни, гепатомегалия (спленомегалия не обнаруживается). У детей недостаточно увеличивается масса тела, отмечаются поясничный лордоз, ксантомы на коже в области суставов и ягодиц, склонность к кровоточивости.

Гиршпрунга болезнь. Это врожденное отсутствие нервных ганглиев в том или ином сегменте толстого кишечника. Опорожнение кишечника происходит редко, кал имеет вид узких полосок, могут развиться гастроинтестинальная обструкция и мегаколон. При этом каловые массы пальпируются в кишечных петлях через переднюю брюшную стенку, а при пальцевом исследовании в прямой кишке обнаруживаются лишь небольшие кусочки кала. Болеют чаще мужчины (3:1).

Осложнения: гастроинтестинальная перфорация, кровотечение, изъязвление. Диагноз может быть установлен с помощью бариевой клизмы или при введении сигмоидоскопа в аганглионарный участок толстой кишки и взятии биоптата. Лечение состоит в хирургическом удалении аганглионарного сегмента кишечника. Однако это не всегда приводит к быстрому выздоровлению.

Гоше синдром. Болеют, как правило, евреи группы ашкенази. Инфильтрация клетками Гоше приводит к патологическим переломам костей, гепатоспленомегалии и увеличению размеров живота. Отмечается пигментация кожи лица и ног. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Смерть часто наступает от пневмонии или кровоточивости. Если синдром Гоше развивается у младенцев, наблюдаются выраженные неврологические признаки: ригидность шеи, дисфагня, кататония, гиперрефлексия и замедленное умственное развитие.

Гунтера синдром (мукополисахаридоз II типа). Это нарушение, обусловленное дефицитом фермента идуронатсульфатазы. Болеют чаще мужчины (наследование рецессивное, связанное с полом, но за 33 % случаев заболевания ответственны новые мутации). Синдром проявляется глухотой, замедленным умственным развитием, карликовостью, хроническим поносом, тугоподвижностью суставов, помутнением роговицы н гепатоспленомегалией; лицо у больных имеет необычную форму. Диагноз устанавливается по результатам определения в сыворотке крови активности идуронатсульфатазы. Даже в своей выраженной форме этот синдром протекает легче, чем синдром Гурлер.

Некоторые необычные эпонимические синдромы

Оксфордский справочник для клиницистов

Гурлер синдром (мукополисахаридоз ІН). После нескольких месяцев нормального роста и развития ребенка его физическое и умственное состояние ухудшаются, возникает гидроцефалия, кожа утолщается, возникают расстройства зрения, гирсутизм, развивается «соха valga», в области лопаток появляются узелки. Заболевание обусловлено дефицитом a-L-идуронидазы, в результате чего блокируется расщепление дерм атинсу ль фата и гепарансульфата, что вызывает повышенную экскрецию мукополисахаридов с мочой, отложение их в хряще, периосте, сухожилиях, клапанах сердца, менингеальных оболочках и роговице. При рентгенографии костей черепа выявляются утолщение костей, отсутствие фронтальных синусов, деформация седла гипофиза. При исследовании костного мозга обнаруживаются тельца (метахроматические включения) в лимфоцитах и гистиоцитах. Смерть обычно наступает в возрасте до 10 лет.

Дабина—Джонсона синдром — это аутосомно-рецессивный дефект в секреции конъюгированного билирубина, что приводит к увеличению и болезненности печени при пальпации. В гепатоцитах обнаруживается меланиноподобный пигмент.

Даймонда—Блекфена синдром (незавершенный эритрогенез). Это врожденная недостаточность эритропоэза. Проявляется с первых дней жизни анемией, нарастающей бледностью. Лечение: кортикостероиды и пересадка костного мозга.